遺伝性血管性浮腫（HAE）とは？かゆくない腫れを繰り返す・腹痛を伴う人が知っておきたい特徴と受診の目安

「数年前から、手や顔がパンパンに腫れることがある。かゆくはない」「ひどい腹痛を繰り返していて、検査で原因が分からない」「じんましんの薬を飲んでも効かない」。こうした症状が続いている方は、ふつうのじんましんや血管性浮腫とは別の病気が隠れていることがあります。

遺伝性血管性浮腫とは（仕組み）

体の中には、血管から水分がもれ出しすぎないように調節する仕組みがあります。遺伝性血管性浮腫は、この調節に関わるたんぱく質（C1インヒビター）が生まれつき少ない、またはうまく働かないために、皮膚や粘膜の深いところに水分がたまって腫れる病気です。

ふつうのじんましんや血管性浮腫は、ヒスタミンという物質が原因で起こります。遺伝性血管性浮腫は、ブラジキニンという別の物質が原因です。そのため、じんましんの薬（抗ヒスタミン薬）やステロイドが効きにくいのが大きな特徴です。

名前に「遺伝性」とありますが、家族に同じ症状の人がいない場合もあります。家族に心当たりがなくても否定はできません。

症状・見分け

多い症状から順に並べます。

• 皮膚の腫れ: 手足、顔、唇、まぶた、陰部などが大きく腫れます。赤みやかゆみはほとんどなく、2〜3日かけてゆっくり引いていきます
• お腹の発作: 腸の壁が腫れるため、強い腹痛、吐き気、下痢が起こります。盲腸などと間違われることもあります
• 喉の腫れ: 声がかすれる、飲み込みにくい、息苦しい。最も注意が必要な症状です

治療・セルフケア

まずは血液検査で確かめる

血液の中の補体（C4）や、C1インヒビターの量と働きを調べることで、診断の手がかりが得られます。腫れていないときでも検査できる項目があります。

専用の治療薬がある

遺伝性血管性浮腫には、この病気のために作られた治療薬があります。治療は大きく3つに分けられます。

• 発作が起きたときの治療: 足りないたんぱく質を補う点滴や、原因物質の働きを抑える注射を使います。自分で注射できる薬もあります
• 発作を予防する治療: 発作が多い人では、定期的に使う注射や飲み薬で、発作の回数を減らすことを目指します
• 処置の前の予防: 歯の治療や手術の前に、あらかじめ薬を使って発作を防ぎます

日常生活で気をつけること

• きっかけを記録する: けが、疲れ、生理周期など、発作の前に何があったかを記録すると、予防に役立ちます
• 一部の薬に注意する: 一部の血圧の薬（ACE阻害薬）や、女性ホルモンを含む薬（ピルなど）は発作を起こしやすくすることがあります。ほかの病気で薬を処方されるときは、必ずこの病気のことを伝えてください
• 歯科や手術の前に伝える: 口の中の処置は喉の腫れにつながることがあるためです

受診の目安

• かゆみのない腫れを、何度も繰り返している
• じんましんの薬を飲んでも、腫れが引かない
• 原因の分からない強い腹痛を繰り返している
• 家族にも同じような腫れや腹痛を繰り返す人がいる
• 声がかすれる、飲み込みにくい、息苦しい: 喉が腫れている可能性があります。すぐに救急車（119）を呼んでください。迷う場合は救急安心センター（#7119）へ

診察室でよく聞かれる質問

家族に同じ症状の人がいなくても、この病気のことはありますか？

あります。新たに遺伝子の変化が起きて発症する人もいるため、家族歴がないことだけでは否定できません。症状の特徴が当てはまれば、検査を受ける意味があります。

腫れているときに受診したほうがいいですか？

腫れていないときでも、血液検査で手がかりは得られます。ただ、腫れているときの写真があると診断にとても役立つので、腫れたら写真を撮っておいてください。

子どもにも検査は必要ですか？

親が遺伝性血管性浮腫と診断された場合は、症状がまだなくても、子どもの検査について医師と相談することが勧められます。早く分かれば、発作に備えることができます。

関連ページ

参考情報

• 日本皮膚科学会 ガイドライン一覧（確認日: 2026-10-13）
• 日本皮膚科学会 皮膚科Q&A一覧（確認日: 2026-10-13）

本記事は皮膚科領域の一般的な公開情報に基づいて作成しています。個別の症状の判断は、必ず医療機関でご相談ください。

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